Moleküler sitogenetik yöntemler nedir? Moleküler sitogenetik, kromozomların sayısal ve yapısal olarak incelenmesidir. Klasik sitogenetik yöntemlere göre avantajı, klasik yöntem ile ayırt edilemeyen mikrodelesyon, duplikasyon veya translokasyonların da moleküler yöntemler ile ayırt edilebilmesidir. Bu ana başlık içerisinde FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), aCGH (arrray Comparative Genomic Hybridization) ve NGS (Next Generation Sequencing) gibi metodlar mevcuttur.  Moleküler sitogenetik yöntemlerin embriyoda uygulanması ile embriyolar rahim içerisine transfer edilmeden önce kromozomal olarak test edilmiş olur. Bu nedenle embriyoda bu testlerin uygulanmasına preimplantasyon genetik test (PGT) – implantasyon öncesi yapılan genetik test - adı verilir.

Bu testin alt başlıklarında yer alan PGT-A, aneuploidi için PGT anlamına gelmektedir. Yani diğer bir ifade ile embriyodaki kromozom sayısının normal olup olmadığı PGT-A yöntemi ile tespit edilir. Böylelikle trizomi 21 (Down Sendromu) gibi pekçok kromozomal sorun embriyo rahim içerisine transfer edilmeden önce tanınmış olur. PGT yöntemleri içerisinde yer alan diğer iki başlık olan PGT-M ile SMA, talesemi ve nörofibramotosis gibi monogenik yani tek gen hastalıkları ayırt edilebilirken, PGT-SR yöntemi ile kromozomal translokasyonları olan çiftlerde embriyolar transfer öncesinde test edilerek sağlıklı gebeliklere ve canlı doğumlara ulaşmak mümkün olabilmektedir.